Veracruz enfrenta casos de Ataxia Espino Cerebelosa, Síndrome de Turner y Espina Bífida 

Yhadira Paredes/Xalapa, Ver.- De las más de 7 mil enfermedades raras que hay identificadas a nivel mundial, 23 se han reconocido en México, en Veracruz se tienen casos de Ataxia Espino Cerebelosa, Síndrome de Turner y Espina Bífida. 

Ante ello, la especialista en genética del Centro de Alta Especializada “Dr. Rafael Lucio”, Monserrat Paz Ramírez consideró que la detección temprana de enfermedades raras es la clave para mejorar la calidad de vida de los pacientes. 

Por indicaciones del titular de la Secretaría de Salud de Veracruz y director general de los Servicios de Salud de Veracruz (SESVER), se fortalece el trabajo de genética médica para identificar los primeros síntomas y garantizar tratamientos oportunos. 

Este 28 de febrero se conmemora el Día Mundial de las Enfermedades Raras, donde se dio cuenta por parte de las autoridades de salud que se tiene una baja incidencia, con cinco casos por cada 10 mil habitantes. 

A través de un comunicado informaron que en Veracruz las enfermedades raras más frecuentes son la Ataxia Espino Cerebelosa, Síndrome de Turner, Espina Bífida, Enfermedad de Gaucher y Mucopolisacaridosis. 

“Entre las principales complicaciones se encuentran alteraciones en el sistema nervioso central, órganos como el hígado, el bazo y el corazón, así como deformidades óseas. Para brindar un diagnóstico preciso, los especialistas en Genética analizan el historial familiar del paciente mediante la elaboración de un árbol genealógico, seguido de una evaluación clínica completa y, en caso necesario, pruebas genéticas que confirmen o descarten la enfermedad”.

La especialista coincidió en que la atención temprana de estos pacientes permite la intervención de especialistas en neurología, rehabilitación, pediatría y otras áreas médicas, aunque su evolución depende de la respuesta de cada organismo a las terapias y medicamentos.

El acompañamiento médico y familiar es fundamental para enfrentar estos padecimientos. La Secretaría de Salud mantiene el compromiso de brindar servicios especializados para garantizar a los pacientes con enfermedades raras una mejor calidad de vida.