Cerca del 6% de la población mundial padece una enfermedad rara

En el mundo, alrededor del 3.5 y 5.9 por ciento de personas padecen enfermedades raras; que, de acuerdo con la Organización Mundial de la Salud (OMS), son aquellas que se presentan en menos de cinco personas por cada 10 mil habitantes y existen más de siete mil enfermedades.

El Día Mundial de las Enfermedades Raras, que se conmemora este 28 de febrero, tiene como objetivo visibilizar y concientizar sobre estos padecimientos que a nivel mundial se tiene registro de que existen alrededor de siete mil. Mientras que en México, veinte de ellos son reconocidos con tal.

Desde su creación en el 2008, esta conmemoración señala lo crucial de trabajar por la equidad de oportunidades sociales, la atención médica y el acceso a diagnósticos para las personas que viven con enfermedades como amiloidosis cardíaca, hemofilia o fibrosis quística, por mencionar algunas.

Más de la mitad de las enfermedades raras comienzan a manifestarse en la vida adulta y la mayoría de ellas son de origen genético, pero si se trabaja en la concientización de todos los sectores involucrados en el área de la salud, incluida la población, habrá un mejor control y diagnóstico oportuno que repercutirá en la calidad de vida de quienes las tienen.

⇒ En México, existen retos importantes en la atención a las enfermedades raras. Para empezar, se siguen construyendo datos actualizados sobre la prevalencia de ellas en el país, lo que dificulta entender las barreras a las que se enfrenta cada persona.

Entre las enfermedades raras se encuentra la amiloidosis, la cual es una patología sistémica que involucra varios órganos, en los cuales se infiltra una proteína que provoca disfunción, tal es el caso del corazón, lo que suele conllevar a la alteración de los órganos y sistemas afectados.

“El corazón, riñón, hígado, intestino y sistema nervioso son los órganos más impactados ante la presencia de una amiloidosis. Sin embargo, sabemos que el daño cardíaco es uno de los principales problemas; de hecho, el 37% de los casos presentan un problema en el corazón”, señaló Kena Pastrana, Gerente Médica del Portafolio de Enfermedades Raras para Pfizer México.

Desde la aparición del primer signo de la amiloidosis, en promedio pasa por la revisión de cinco médicos y puede tardar hasta un año en ser diagnosticada adecuadamente. Esto se debe a que además de ser una enfermedad poco común, suele confundirse con otros padecimientos por su naturaleza multidisciplinaria.

“Se está tomando hasta un año, a veces dos, en diagnosticar correctamente la amiloidosis, principalmente porque las manifestaciones clínicas pueden ser las mismas que tienen otras patologías con prevalencia mayor. Muchas veces se requiere intervención de distintas especialidades médicas como la cardiología, neurología, genética, rehabilitación cardiaca y psicología”.

Por su parte, la hemofilia es un trastorno hereditario donde la sangre no coagula y puede ocasionar hemorragias espontáneas. Mientras que la fibrosis quística provoca una acumulación de moco espeso en algunas partes del cuerpo, como los pulmones, que la vuelve potencialmente mortal, por lo que la atención médica temprana es primordial.