Uno en un millón, así son los pacientes de enfermedades raras

Eda Sentíes. Veracruz. “Yo soy paciente con enfermedad rara. Me diagnosticaron hace casi 13 años, tengo Síndrome de Vogt-Koyanagi-Harada, una enfermedad inmunológica a nivel sintético, me causa inflamaciones la úvea en los ojos, pérdida de audición, vitíligo, problemas neurológicos, migrañas insoportables”.

Una en un millón, así es Samantha Aguirre, su síndrome es una de las casi 8 mil enfermedades raras que reconoce la OMS en todo el mundo y una de las solo 20 que se reconocen en México y que la padece solo 1.2 personas por cada millón de habitantes en el mundo. En el peor de los casos esta enfermedad puede dejarla ciega, sorda y paralítica, afortunadamente ella tuvo suerte, su diagnóstico llego luego de un año en consultas y más consultas con especialistas, pero esto no ocurre siempre. Se estima que entre el 70 y 80 por ciento de las enfermedades raras no están diagnosticadas. 

Muchas veces llega un paciente pediátrico con dolor de cabeza, esta viendo borroso, esta siendo un mal alumno en la escuela y solo se remite a que el niño tiene que usar lentes, no se indaga más, sigo afectando y este puede ser un paciente de uveitis que es una inflamación en la úvea y puede causar glaucoma y ceguera total en poco tiempo (..) algo que puede ser tratado con medicamentos agresivo se tata solo con paracetamol y medicinas habituales. 

En Veracruz hay más de 400 mil pacientes con alguna enfermedad rara, los diagnósticos, pueden tardar entre 4 y 10 años, si bien les va. Muchas veces los pacientes terminan con discapacidad total o muriendo, sin que este llegue. Lamentablemente muchas de las muertes son por suicidio, ante la desesperación y frustración de no encontrar respuestas a los síntomas que padecen. 

“Hay una gran población de personas con enfermedades raras que terminan en un suicidio porque es muy difícil llevar estar enfermedades, 2.41 yo soy paciente con enfermedad rara, tardé un año en ser diagnosticada, pero tuve la suerte, muchas personas tardan mucho y en esta desesperación de no saber qué pasa, porqué soy diferente a los demás es cuando recurren a soluciones rápidas como el suicidio y queremos evitar esto”. 

La pandemia, tampoco ayudó mucho, desafortunadamente el sector médico no estaba preparado para atender este tipo de enfermedades a distancia y muchos pacientes perdieron la vida por retrasos en sus tratamientos. 

“La pandemia fue una situación muy complicadas porque hay enfermedades a las que hay que dar revisión quincenal o mensualmente y todo estos pacientes en casa agravaron, fue muy complicado no estábamos preparados para atender a estos pacientes en casa y pues la rareza al haber poco médicos, muchas veces los especialistas están en las capitales, en las zonas metropolitanas, entonces tuvimos muchas perdidas por pandemia”.

La poca información, bases científicas y capacitación de los médicos de primer contacto para detectar enfermedades raras no el único obstáculo que deben enfrentar los pacientes. El costo de los tratamiento también juega en su contra, pues muchas veces el tratamiento puede costar hasta 30 mil pesos mensuales o incluso caer en el desabasto. 

“Los tratamiento son escasos, a veces tenemos que pedir medicamentos en otros países y es muy complicado y costoso, por eso muchos abandonan los tratamiento porque es imposible pagar 25 mil o 30 mil pesos mensuales. Recientemente hubo desabasto de un medicamento, que de hecho se usa para personas con cáncer, entonces una población de zona norte apoyaba a conseguir medicamentos en Estados Unidos”. 

Las OMS clasifica como enfermedades raras a aquellas que solo padecen 5 personas por cada 10 mil habitantes, de ahí que erróneamente se les llame “invisibles”. Samantha Aguirre busca precisamente que dejen de ser invisibles y que cada vez sean más conocidas, si bien no por un incremento de pacientes, si por el conocimiento de sus síntomas y tratamiento, de esta forma los pacientes que las sufren pueden tener una mejor calidad de vida. 

La asociación Vogt Koyanagi-Harada y Uveítis México cuenta con una red de apoyo internacional con médicos especialistas de más de 7 países de Latinoamérica que brindan apoyo a pacientes con enfermedades rara de manera gratuita, además también dan soporte emocional y acompañamiento para que los pacientes acepten la enfermedad y aprendan a vivir con ella.